Η Letizia Marsili, ηλικίας 52 ετών, κατάλαβε την ανοχή της στον πόνο στην παιδική ηλικία, όταν δεν ένιωθε πόνο ή κάψιμο από εγκαύματα. Άλλα πέντε μέλη της οικογένειάς της, από τρεις διαφορετικές γενιές, έχουν επίσης αυτή τη σπάνια γενετική ανωμαλία που τους κάνει ανεκτικούς στον πόνο, ενώ ένας μέσος άνθρωπος θα χρειαζόταν αναισθητικό. Οι Marsilis έχουν γίνει το επίκεντρο των ερευνητών που ελπίζουν να ανακαλύψουν πώς λειτουργεί η γενετική τους μετάλλαξή, με την ελπίδα να αναπτύξουν νέους τρόπους για να θεραπεύσουν τον πόνο.
Αν και η γενετική αυτή μετάλλαξη μπορεί να ακούγεται σαν να είναι υπερδύναμη, μπορεί επίσης να είναι επικίνδυνη. Ο πόνος είναι ένα σημαντικό μήνυμα ότι κάτι πάει στραβά με το σώμα και τον οργανισμό. Δεδομένου ότι οι Marsilis αισθάνονται πόνο μόνο για λίγα δευτερόλεπτα, συχνά αφήνουν τραύματα και πληγές χωρίς θεραπεία, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές.
Για παράδειγμα, η Letizia λέει ότι ο 24χρονος γιος της Ludovico, ο οποίος παίζει ποδόσφαιρο, συχνά τραυματίζεται, αλλά συνεχίζει να παίζει, ανεξάρτητα από το πόσο σοβαρός είναι ο τραυματισμός.
Ο μικρότερος γιος της, ο 21χρονος Μπερνάρντο, έσπασε την άρθρωση του αγκώνα του, αφού έπεσε από ποδήλατο, αλλά δεν το γνώριζε. Μετά την πτώση, σηκώθηκε και περπάτησε ακόμα 14 χιλιόμετρα, σαν να μην είχε συμβεί τίποτα. Οι γιατροί ανακάλυψαν το τραύμα όταν τα οστά του άρχισαν ήδη να θεραπεύονται. Αλλά και όλη η οικογένεια έρχεται αντιμέτωπη με τραυματισμούς χωρίς αυτοί να γίνονται αντιληπτοί αμέσως.
Παρά όλα αυτά, η Letizia εξέφρασε την ανακούφιση ότι δεν νιώθει πόνο. Στην πραγματικότητα, όταν ρωτήθηκαν αν θα ήθελαν να μπορούσαν να αισθανθούν κανονικά τον πόνο, απάντησαν «όχι».
Μετά τη γενετική χαρτογράφηση της οικογένειας, οι ερευνητές απομόνωσαν ένα γονίδιο που ονομάζεται ZFHX2. Στη συνέχεια διεξήγαγαν δύο δοκιμές σε ποντίκια και διαπίστωσαν ότι τα ποντίκια που αναπτύχθηκαν με παρόμοια γενετική μετάλλαξη δεν ένιωθαν επίσης τον πόνο. Οι ερευνητές σκοπεύουν να συνεχίσουν να πειραματίζονται για να απομονώσουν και άλλα γονίδια που μπορεί να ευθύνονται για το σύνδρομο Marsili.
«Είμαστε στο δρόμο για το άνοιγμα ενός νέου τρόπου αντιμετώπισης του συνδρόμου αυτού», δήλωσε η Anna Maria Aloizi, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο της Σιένα στην Ιταλία. «Με περισσότερες έρευνες θα είμαστε σε θέση να κατανοήσουμε με ακρίβεια πώς η μετάλλαξη επηρεάζει την ανοχή στον πόνο και να δούμε ποια άλλα γονίδια μπορεί να εμπλέκονται» .
Πηγή: perierga.gr
